Genetika dan Ekspresi Gen

Kode genetik

Gen umumnya mengungkapkan efek fungsional mereka melalui produksi protein, molekul kompleks yang bertanggung jawab untuk fungsi-fungsi yang paling dalam sel. Protein adalah rantai asam amino, dan urutan DNA dari gen (melalui RNA perantara) digunakan untuk menghasilkan urutan protein spesifik. Proses ini dimulai dengan produksi sebuah molekul RNA dengan urutan sesuai urutan DNA gen, proses yang disebut transkripsi.
Ini messenger RNA molekul ini kemudian digunakan untuk menghasilkan urutan asam amino yang sesuai melalui proses yang disebut translasi. Setiap kelompok tiga nukleotida dalam urutan, disebut kodon, sesuai dengan salah satu dari dua puluh asam amino yang mungkin dalam protein - korespondensi ini disebut kode genetik. Aliran informasi searah: informasi ditransfer dari sekuens nukleotida ke urutan asam amino protein, tapi tidak pernah transfer dari belakang protein ke urutan DNA-fenomena Francis Crick disebut dogma sentral dari biologi molekuler.
Urutan spesifik dari resesif hasil asam amino dalam struktur tiga dimensi yang unik untuk protein tersebut, dan tiga-dimensi struktur protein yang terkait dengan fungsi mereka. Beberapa molekul struktural sederhana, seperti serat-serat dibentuk oleh protein kolagen. Protein dapat mengikat protein lain dan molekul sederhana, kadang-kadang bertindak sebagai enzim dengan memfasilitasi reaksi kimia dalam molekul terikat (tanpa mengubah struktur protein itu sendiri). Struktur Protein adalah dinamis; hemoglobin protein tikungan ke dalam bentuk yang sedikit berbeda karena memfasilitasi penangkapan, transportasi, dan pelepasan molekul oksigen dalam darah mamalia.
Perbedaan nukleotida tunggal dalam DNA dapat menyebabkan perubahan tunggal dalam urutan asam amino dari protein. Karena struktur protein adalah hasil dari sekuens asam amino, beberapa perubahan secara dramatis dapat mengubah sifat protein dengan mendestabilisasi struktur atau mengubah permukaan protein dengan cara yang berubah interaksinya dengan protein lain dan molekul. Misalnya, sel sabit anemia adalah penyakit genetik manusia yang dihasilkan dari perbedaan basa tunggal di wilayah coding untuk bagian β-globin hemoglobin, menyebabkan perubahan asam amino tunggal bahwa perubahan sifat fisik hemoglobin itu. Sel sabit hemoglobin versi tongkat untuk diri mereka sendiri, menumpuk untuk membentuk serat yang mendistorsi bentuk sel darah merah yang membawa protein. Ini berbentuk sabit-sel tidak lagi mengalir dengan lancar melalui pembuluh darah, memiliki kecenderungan untuk menyumbat atau menurunkan, menyebabkan masalah medis yang terkait dengan penyakit ini.
Beberapa gen yang ditranskripsi menjadi RNA tetapi tidak diterjemahkan ke dalam produk protein - ini disebut non-coding RNA molekul. Dalam beberapa kasus, produk ini melipat ke dalam struktur yang terlibat dalam fungsi sel kritis (misalnya ribosomal RNA dan transfer RNA). RNA juga dapat memiliki efek regulasi melalui interaksi hibridisasi dengan molekul RNA lainnya (misalnya microRNA).

Alam versus pengasuhan

Meskipun gen berisi semua informasi organisme digunakan untuk fungsi, lingkungan memainkan peran penting dalam menentukan fenotipe akhir-dikotomi sering disebut sebagai "alam vs pengasuhan." Fenotip dari suatu organisme tergantung pada interaksi genetika dengan lingkungan. Salah satu contoh dari hal ini adalah kasus mutasi temperatur yang sensitif. Seringkali, perubahan asam amino tunggal dalam urutan protein tidak mengubah perilaku dan interaksi dengan molekul lain, tapi itu tidak mengganggu kestabilan struktur. Dalam lingkungan suhu tinggi, di mana molekul-molekul bergerak lebih cepat dan memukul satu sama lain, hasil ini dalam protein kehilangan struktur dan gagal berfungsi. Dalam lingkungan suhu rendah, bagaimanapun, struktur protein stabil dan fungsi normal. Jenis mutasi yang terlihat dalam mantel warna kucing Siam, di mana mutasi pada enzim yang bertanggung jawab untuk produksi pigmen menyebabkannya untuk mengacaukan dan kehilangan fungsi pada suhu tinggi. Protein tetap fungsional di daerah kulit yang dingin-kaki, telinga, ekor, dan wajah-jadi kucing memiliki bulu gelap di ekstremitas nya.
Lingkungan juga berperan dramatis dalam dampak dari penyakit manusia genetik fenilketonuria. Mutasi yang menyebabkan fenilketonuria mengganggu kemampuan tubuh untuk memecah asam amino fenilalanin, menyebabkan beracun membangun-up dari sebuah molekul intermediate yang, pada gilirannya, menyebabkan gejala yang parah keterbelakangan mental progresif dan kejang. Jika seseorang dengan mutasi fenilketonuria mengikuti diet ketat yang menghindari asam amino ini, bagaimanapun, mereka tetap normal dan sehat.
Sebuah metode populer untuk menentukan seberapa banyak peran alam dan bermain nuture adalah untuk mempelajari kembar identik dan fraternal atau saudara kandung lahir ganda. Karena saudara identik berasal dari zigot yang sama mereka secara genetik sama. Persaudaraan saudara namun adalah sebagai genetik berbeda dari satu sama lain sebagai saudara kandung yang normal. Dengan membandingkan seberapa sering kembar menetapkan memiliki gangguan sama antara kembar fraternal dan identik, ilmuwan dapat melihat apakah ada lebih alam atau memelihara efek. Salah satu contoh yang terkenal dari studi beberapa kelahiran kembar empat Genain termasuk kembar empat yang identik semua didiagnosis dengan skizofrenia.

Regulasi gen

Genom dari organisme yang diberikan berisi ribuan gen, tetapi tidak semua gen harus aktif pada saat tertentu. Sebuah gen diekspresikan ketika sedang ditranskripsi menjadi mRNA (dan diterjemahkan menjadi protein), dan terdapat banyak metode seluler mengendalikan ekspresi gen sehingga protein yang diproduksi hanya bila diperlukan oleh sel. Faktor transkripsi adalah protein peraturan yang mengikat ke awal gen, baik mempromosikan atau menghambat transkripsi gen. Dalam genom Escherichia coli''''bakteri, misalnya, ada serangkaian gen yang diperlukan untuk sintesis asam amino triptofan. Namun, ketika tryptophan telah tersedia bagi sel, gen-gen untuk sintesis tryptophan tidak lagi diperlukan. Kehadiran triptofan langsung mempengaruhi aktivitas gen-triptofan mengikat molekul represor triptofan (suatu faktor transkripsi), mengubah struktur represor itu sedemikian rupa sehingga represor mengikat ke gen. Blok represor triptofan transkripsi dan ekspresi gen, sehingga menciptakan regulasi umpan balik negatif dari proses sintesis tryptophan.
Perbedaan dalam ekspresi gen sangat jelas dalam organisme multiseluler, dimana sel-sel semua mengandung genom yang sama tetapi memiliki struktur yang sangat berbeda dan perilaku karena ekspresi gen set berbeda. Semua sel dalam organisme multisel berasal dari satu sel, membedakan sel ke dalam jenis varian sebagai respons terhadap sinyal eksternal dan antar dan secara bertahap membangun pola yang berbeda ekspresi gen untuk menciptakan perilaku yang berbeda. Karena tidak ada gen tunggal bertanggung jawab untuk pengembangan struktur dalam organisme multiseluler, pola-pola ini muncul dari interaksi kompleks antara banyak sel.
Dalam eukariota terdapat fitur struktural kromatin yang mempengaruhi transkripsi gen, seringkali dalam bentuk modifikasi DNA dan kromatin yang secara stabil diwariskan oleh sel anak. Fitur-fitur ini disebut "epigenetik" karena mereka ada "di atas" dari urutan DNA dan mempertahankan warisan dari satu generasi sel ke yang berikutnya. Karena fitur epigenetik, berbagai jenis sel ditumbuhkan dalam medium yang sama dapat mempertahankan sifat yang sangat berbeda. Meskipun fitur epigenetik umumnya dinamis selama pembangunan, beberapa, seperti fenomena paramutation, memiliki warisan multigenerasi dan eksis sebagai pengecualian yang langka dari aturan umum DNA sebagai dasar untuk warisan.

TRANSPLANTASI ORGAN

Transplantansi

Teknik transplantasi, dimungkinkan untuk memindahkan suatu organ atau jaringan tubuh manusia yang masih berfungsi baik, baik dari orang yang masih hidup maupun yang sudah meninggal, ke tubuh manusia lain.
Dalam penyembuhan suatu penyakit, adakalanya transpalntasi tidak dapat dihindari dalam menyelamatkan nyawa si penderita. Dengan keberhasilan teknik transplantasi dalam usaha penyembuhan suatu penyakit dan dengan meningkatnya keterampilan dokter – dokter dalam melakukan transplantasi, upaya transplantasi mulai diminati oleh para penderita dalam upaya penyembuhan yang cepat dan tuntas.
Untuk mengembangkan transplantasi sebagai salah satu cara penembuhan suatu penyakit tidak dapat bagitu saja diterima masyarakat luas. Pertimbangan etik, moral, agama, hokum, atau social budaya ikut mempengaruhinya.


Pengertian Transplantasi
Transplantasi adalah pemindahan suatu jaringan atau organ manusia tertentu dari suatu tempat ke tempat lain pada tubuhnya sendiri atau tubuh orang lain dengan persyaratan dan kondisi tertentu.
Transplantasi ditinjau dari sudut si penerima, dapat dibedakan menjadi:
1. Autotransplantasi, yaitu pemindahan suatu jaringan atau organ ke tempat lain dalam tubuh orang itu sendiri.
2. Homotransplantasi, yaitu pemindahan suatu jaringan atau organ dari tubuh seseorang ke tubuh orang lain.
3. Heterotransplantasi, yaitu pemindahan suatu jaringan atau organ dari suatu spesies ke tubuh spesies lainnya.

Ada dua komponen penting yang mendasari tindakan transplantasi, yaitu :
1. Eksplantasi, yaitu usaha mengambil jaringan atau organ manusia yang hidup atau yang sudah meninggal.
2. Implantasi, yaitu usaha menempatkan jaringan atau organ tubuh tersebut kepada bagian tubuh sendiri atau tubuh orang lain.
Disamping itu, ada dua komponen penting yang menunjang keberhasilan tindakan transplantasi, yaitu:
1. Adaptasi donasi, yaitu usaha dan kemampuan menyesuaikan diri orang hidup yang diambil jaringan atau organ tubuhnya, secara biologis dan psikis, untuk hidup dengan kekurangan jaringan / organ.
2. Adaptasi resepien, yaitu usaha dan kemampuan diri dari penerima jaringan / organ tubuh baru sehingga tubuhnya dapat menerima atau menolak jaringan / organ tersebut, untuk berfungsi baik, mengganti yang sudah tidak dapat berfungsi lagi.

Sejarah dan Perkembangan Transplantasi
Tahun 600 SM di India, Susruta telah melakuakan transpalantasi kulit. Semantara jaman Renaissance, seorang ahli bedah dari Itali bernama Gaspare Tagliacozzi juga telah melakukan hal yang sama.
Diduga John Hunter ( 1728 – 1793 ) adalah pioneer bedah eksperimental, termasuk bedah transplantasi. Dia mampu membuat criteria teknik bedah untuk menghasilkan suatu jaringan trnsplantasi yang tumbuh di tempat baru. Akan tetapi sistim golongan darah dan sistim histokompatibilitas yang erat hubungannya dengan reaksi terhadap transplantasi belum ditemukan.
Pada abad ke – 20, Wiener dan Landsteiner menyokong perkembangan transplantasi dengan menemukan golongan darah system ABO dan system Rhesus. Saat ini perkembangan ilmu kekebalan tubuh makin berperan dalam keberhasilan tindakan transplantasi.
Perkembangan teknologi kedokteran terus meningkat searah dengan perkembangan teknik transplantasi. Ilmu transplantasi modern makin berkembeng dengan ditemukannya metode – metode pencangkokan, seperti :
a. Pencangkokkan arteria mammaria interna di dalam operasi lintas koroner olah Dr. George E. Green.
b. Pencangkokkan jantung, dari jantung kera kepada manusia oleh Dr. Cristian Bernhard, walaupun resepiennya kemudian meninggal dalam waktu 18 hari.
c. Pencakokkan sel – sel substansia nigra dari bayi yang meninggal ke penderita Parkinson oleh Dr. Andreas Bjornklund.

Masalah Etik dan Moral dalam Transplantasi
Beberapa pihak yang ikut terlibat dalam usaha transplantasi adalah (a) donor hidup, (b) jenazah dan donor mati, (c) keluarga dan ahli waris, (d) resepien, (e) dokter dan pelaksana lain, dan (f) masyarakat. Hubungan pihak – pihak itu dengan masalah etik dan moral dalam transplantasi akan dibicarakan dalam uraian dibawah ini.


a. Donor Hidup
Adalah orang yang memberikan jaringan / organnya kepada orang lain ( resepien ). Sebelum memutuskan untuk menjadi donor, seseorang harus mengetahui dan mengerti resiko yang dihadapi, baik resiko di bidang medis, pembedahan, maupun resiko untuk kehidupannya lebih lanjut sebagai kekurangan jaringan / organ yang telah dipindahkan. Disamping itu, untuk menjadi donor, sesorang tidak boleh mengalami tekanan psikologis. Hubungan psikis dan omosi harus sudah dipikirkan oleh donor hidup tersebut untuk mencegah timbulnya masalah.


b. Jenazah dan donor mati
Adalah orang yang semasa hidupnya telah mengizinkan atau berniat dengan sungguh – sungguh untuk memberikan jaringan / organ tubuhnya kepada yang memerlukan apabila ia telah meninggal kapan seorang donor itu dapat dikatakan meninggal secara wajar, dan apabila sebelum meninggal, donor itu sakit, sudah sejauh mana pertolongan dari dokter yang merawatnya. Semua itu untuk mencegah adanya tuduhan dari keluarga donor atau pihak lain bahwa tim pelaksana transplantasi telah melakukan upaya mempercepat kematian seseorang hanya untuk mengejar organ yang akan ditransplantasikan


c. Keluarga donor dan ahli waris
Kesepakatan keluarga donor dan resipien sangat diperlukan untuk menciptakan saling pengertian dan menghindari konflik semaksimal mungkin atau pun tekanan psikis dan emosi di kemudian hari. Dari keluarga resepien sebenarnya hanya dituntut suatu penghargaan kepada donor dan keluarganya dengan tulus. Alangkah baiknya apabila dibuat suatu ketentuan untuk mencegah tinmulnya rasa tidak puas kedua belah pihak.

d. Resipien
Adalah orang yang menerima jaringan / organ orang lain. Pada dasarnya, seorang penderita mempunyai hak untuk mendapatkan perawatan yang dapat memperpanjang hidup atau meringankan penderitaannya. Seorang resepien harus benar – benar mengerti semua hal yang dijelaskan oleh tim pelaksana transplantasi. Melalui tindakan transplantasi diharapkan dapat memberikan nilai yang besar bagi kehidupan resepien. Akan tetapi, ia harus menyadari bahwa hasil transplantasi terbatas dan ada kemungkinan gagal. Juga perlu didasari bahwa jika ia menerima untuk transplantasi berarti ia dalam percobaan yang sangat berguna bagi kepentingan orang banyak di masa yang akan datang.

e. Dokter dan tenaga pelaksana lain
Untuk melakukan suatu transplantasi, tim pelaksana harus mendapat parsetujuan dari donor, resepien, maupun keluarga kedua belah pihak. Ia wajib menerangkan hal – hal yang mungkin akan terjadi setelah dilakukan transplantasi sehingga gangguan psikologis dan emosi di kemudian hari dapat dihindarkan. Tnaggung jawab tim pelaksana adalah menolong pasien dan mengembangkan ilmu pengetahuan untuk umat manusia. Dengan demikian, dalam melaksanakan tugas, tim pelaksana hendaknya tidak dipengaruhi oleh pertimbangan – pertimbangan kepentingan pribadi.


f. Masyarakat
Secara tidak sengaja masyarakat turut menentukan perkembangan transplantasi. Kerjasama tim pelaksana dengan cara cendekiawan, pemuka masyarakat, atau pemuka agama diperlukan unutk mendidik masyarakat agar lebih memahami maksud dan tujuan luhur usaha transplantasi. Dengan adanya pengertian ini kemungkinan penyediaan organ yang segera diperlikan, atas tujuan luhur, akan dapat diperoleh.

Transplantasi Ditinjau dari Aspek Hukum

Pada saat ini peraturan perundang – undangan yang ada adalah Peraturan Pemerintah No. 18 tahun 1981, tentang Bedah Mayat Klinis dan Bedah Mayat Anatomis serta Transplantasi Alat atau Jaringan Tubuh Manusia. Pokok – poko peraturan tersebut, adalah

Pasal 10
Transplantasi alat unutk jaringna tubuh manusia dilakukan dengan memperhatikan ketentuan – ketentuan sebagai dimaksud dalam Pasal 2 Huruf a dan Huruf b, yaitu harus dengan persetujuan tertulis penderita dan / keluarganya yang trdekat setelah penderita meninggal dunia.


Pasal 14
Pengambilan alat atau jaringan tubuh manusia untuk keperluan transplantasi atau bank mata dari korban kecelakaan yang meninggal dunia, dilakukan dengan pernyataan tertulis keluarga terdekat.


Pasal 15
Sebelum persetujuan tentang transplantasi alat dan jaringan tubuh manusia diberikan oleh calon donor hidup, calon donor yang bersngkutan terlebih dahulu diberitahu oleh dokter yang merawatnya, termasuk dokter konsultan mengenai sifat operasi, akibat – akibat dan kemungkinan – kemungkinan yang dapat terjadi. Dokter yang merawatnya harus yakin benar bahwa calon donor yang bersangkutan telah menyadari sepenuhnya arti dari pemberitahuan tersebut.

Pasal 16
Donor atau keluarga donor yang meninggal dunia tidak berhak atas suatu kompensasi material apapun sebagai imbalan transaplantasi.

Pasal 17
Dilarang memperjual – belikan alat atau jaringan tubuh manusia.


Pasal 18
Dilarang mengirim dan menerima alat dan jaringan tubuh manusia dalam semua bentuk ked an dari luar negri

Sistem Respirasi Manusia, Alat Pernafasan beserta Fungsinya

Pengertian respirasi (pernafasan) adalah proses pengambilan gas oksigen dari lingkungan dan pengeluaran karbon dioksida dari dalam tubuh makhluk hidup. Bernafas merupakan salah satu ciri utama makhluk hidup. Proses pertukaran gas oksigen dan karbon dioksida berlangsung secara difusi. Oksigen akan menuju semua sel dalam semua jaringan melalui alat-alat pernafasan.

Di dalam sel-sel tersebut gas oksigen menuju mitokondria untuk melakukan respirasi seluler. Respirasi seluler adalah proses pemecahan glukosa untuk menghasilkan energi melalui proses glikolisis, siklus krebs dan transport elektron. Reaksi pemecahan glukosa membutuhkan glukosa dan oksigen sehingga mampu menghasilkan energi, air, dan gas karbondioksida.

Sistem respirasi manusia dapat berlangsung berkat keberadaan alat-alat pernafasan. Alat pernafasan manusia terdiri dari rongga hidung, faring, trakea, bronkus, dan paru-paru. Bila salah satu organ pernafasan tidak mampu berfungsi secara normal maka bisa mempengaruhi kerja sistem pernafasan secara umum. Berikut ini penjelasan daftar nama alat pernafasan beserta fungsinya.

1. Rongga mulut

Di dalam rongga mulut terdapat selaput lendir dan rambut yang berfungsi untuk menahan kontaminasi benda-benda asing, misalnya debu dan kuman, yang ikut masuk ke dalam rongga hidung. Selain itu, rongga mulut manusia juga memiliki konka yang mengandung banyak kapiler darah sehingga dapat menghangatkan udara yang akan masuk ke dalam sistem pernapasan.

2. Pangkal tenggorokan (Faring)

Faring merupakan pertemuan antara saluran pernafasan (nasofarings) di bagian depan dan saluran pencernaan (orofarings) di bagian belakang. Saluran nafas akan terbuka ketika manusia berbicara, oleh karena itu jika kita makan sambil berbicara mungkinkan makanan masuk ke dalam saluran pernafasan.

Jika makanan masuk ke dalam saluran pernafasan, biasanya saluran pernafasan akan terangsang dan berusaha mengeluarkan makanan tersebut lewat hidung. Bentuknya adalah peristiwa tersedak. Pada bagian belakang farings terdapat laring (tekak). Pada laring terdapat pita suara (pita vocalis). Bila pita suara bergetar karena masuknya udara pada faring, maka akan menimbulkan suara.

3. Batang tenggorokan (trakea)

Batang tenggorokan berupa cincin-cincin tulang rawan yang memiliki silia-silia pada dinding di dalamnya. Silia-silia ini berfungsi untuk menyaring benda-benda asing yang ikut masuk ke dalam saluran pernafasan. Sebagian trakea terletak di leher dan sebagian lagi terletak di rongga dada. Batang tenggorokan pada orang dewasa memiliki panjang sekitar 10 cm.

4. Bronkus

Bronkus merupakan percabangan dari trakea. Trakea bercabang lagi menjadi dua, yaitu bronkus kanan dan bronkus kiri. Struktur lapisan mukosa bronkus hampir sama dengan trakea. Bronkus kanan dan bronkus kiri masing-masing bercabang-cabang lagi menjadi bronkiolus yang merupakan salah satu bagian paru-paru.

5. Paru-paru (Pulmo)

Paru-paru terletak di dalam rongga dada, di bagian bawah berbatasan dengan diafragma, sedangkan di depan dan di samping dibatasi oleh tulang rusuk. Diafragma adalah pembatas antara rongga perut dengan rongga dada. Paru-paru kanan (pulmo dekster) terdiri dari 3 lobus. Sedangkan paru-paru kiri (pulmo sinester) terdiri dari 2 lobus.

Paru-paru manusia terbungkus oleh dua selaput, yaitu pleura dalam (pleura visceralis) dan pleura luar (pleura parietalis). Pleura dalam langsung menyelimuti paru-paru, sedangkan pleura luar bersebelahan dengan tulang rusuk. Antara kedua pleura tersebut terdapat rongga tulang rusuk. Antara kedua pleura tersebut terdapat rongga yang berisi cairan pleura yang berfungsi sebagai pelumas paru-paru.

Paru-paru tersusun atas bronkiolus, alveolus, jaringan elastik, dan pembuluh darah. Alveolus adalah kantung udara yang terdapat pada ujung-ujung bronkiolus. Alveolus memiliki selaput tipis dan pada permukaannya banyak terdapat muara kapiler darah, oleh karena itu dapat berlangsung pertukaran gas oksigen dan karbon dioksida secara difusi.

Cara Menjaga Kesehatan Organ Pernafasan

Untuk menjaga kesehatan fungsi alat-alat pernafasan, manusia membutuh udara segar yang kaya oksigen dan menghindari polusi udara. Asap rokok dan asap kendaraan bermotor merupakan penyebab paling umum mengapa banyak manusia mengalami gangguan fungsi pernafasan. Oleh karena itu, kita perlu memakai masker (penutup mulut dan hidung) ketika sedang menjalani aktifitas di luar ruangan.

Usaha menjaga kesehatan organ pernafasan lainnya adalah menghindari kontak pertukaran udara dengan penderita penyakit yang bisa ditularkan melalui udara, misalnya penyakit TBC. Kebiasan buruk begadang dan mengkonsumsi minuman beralkohol juga ditengarai berpengaruh terhadap kerusakan fungsi jantung dan paru-paru. Semoga artikel ini bisa menambah wawasan Anda dalam usaha menjaga kesehatan fungsi pernafasan.