Genetika dan Ekspresi Gen

Kode genetik

Gen umumnya mengungkapkan efek fungsional mereka melalui produksi protein, molekul kompleks yang bertanggung jawab untuk fungsi-fungsi yang paling dalam sel. Protein adalah rantai asam amino, dan urutan DNA dari gen (melalui RNA perantara) digunakan untuk menghasilkan urutan protein spesifik. Proses ini dimulai dengan produksi sebuah molekul RNA dengan urutan sesuai urutan DNA gen, proses yang disebut transkripsi.
Ini messenger RNA molekul ini kemudian digunakan untuk menghasilkan urutan asam amino yang sesuai melalui proses yang disebut translasi. Setiap kelompok tiga nukleotida dalam urutan, disebut kodon, sesuai dengan salah satu dari dua puluh asam amino yang mungkin dalam protein - korespondensi ini disebut kode genetik. Aliran informasi searah: informasi ditransfer dari sekuens nukleotida ke urutan asam amino protein, tapi tidak pernah transfer dari belakang protein ke urutan DNA-fenomena Francis Crick disebut dogma sentral dari biologi molekuler.
Urutan spesifik dari resesif hasil asam amino dalam struktur tiga dimensi yang unik untuk protein tersebut, dan tiga-dimensi struktur protein yang terkait dengan fungsi mereka. Beberapa molekul struktural sederhana, seperti serat-serat dibentuk oleh protein kolagen. Protein dapat mengikat protein lain dan molekul sederhana, kadang-kadang bertindak sebagai enzim dengan memfasilitasi reaksi kimia dalam molekul terikat (tanpa mengubah struktur protein itu sendiri). Struktur Protein adalah dinamis; hemoglobin protein tikungan ke dalam bentuk yang sedikit berbeda karena memfasilitasi penangkapan, transportasi, dan pelepasan molekul oksigen dalam darah mamalia.
Perbedaan nukleotida tunggal dalam DNA dapat menyebabkan perubahan tunggal dalam urutan asam amino dari protein. Karena struktur protein adalah hasil dari sekuens asam amino, beberapa perubahan secara dramatis dapat mengubah sifat protein dengan mendestabilisasi struktur atau mengubah permukaan protein dengan cara yang berubah interaksinya dengan protein lain dan molekul. Misalnya, sel sabit anemia adalah penyakit genetik manusia yang dihasilkan dari perbedaan basa tunggal di wilayah coding untuk bagian β-globin hemoglobin, menyebabkan perubahan asam amino tunggal bahwa perubahan sifat fisik hemoglobin itu. Sel sabit hemoglobin versi tongkat untuk diri mereka sendiri, menumpuk untuk membentuk serat yang mendistorsi bentuk sel darah merah yang membawa protein. Ini berbentuk sabit-sel tidak lagi mengalir dengan lancar melalui pembuluh darah, memiliki kecenderungan untuk menyumbat atau menurunkan, menyebabkan masalah medis yang terkait dengan penyakit ini.
Beberapa gen yang ditranskripsi menjadi RNA tetapi tidak diterjemahkan ke dalam produk protein - ini disebut non-coding RNA molekul. Dalam beberapa kasus, produk ini melipat ke dalam struktur yang terlibat dalam fungsi sel kritis (misalnya ribosomal RNA dan transfer RNA). RNA juga dapat memiliki efek regulasi melalui interaksi hibridisasi dengan molekul RNA lainnya (misalnya microRNA).

Alam versus pengasuhan

Meskipun gen berisi semua informasi organisme digunakan untuk fungsi, lingkungan memainkan peran penting dalam menentukan fenotipe akhir-dikotomi sering disebut sebagai "alam vs pengasuhan." Fenotip dari suatu organisme tergantung pada interaksi genetika dengan lingkungan. Salah satu contoh dari hal ini adalah kasus mutasi temperatur yang sensitif. Seringkali, perubahan asam amino tunggal dalam urutan protein tidak mengubah perilaku dan interaksi dengan molekul lain, tapi itu tidak mengganggu kestabilan struktur. Dalam lingkungan suhu tinggi, di mana molekul-molekul bergerak lebih cepat dan memukul satu sama lain, hasil ini dalam protein kehilangan struktur dan gagal berfungsi. Dalam lingkungan suhu rendah, bagaimanapun, struktur protein stabil dan fungsi normal. Jenis mutasi yang terlihat dalam mantel warna kucing Siam, di mana mutasi pada enzim yang bertanggung jawab untuk produksi pigmen menyebabkannya untuk mengacaukan dan kehilangan fungsi pada suhu tinggi. Protein tetap fungsional di daerah kulit yang dingin-kaki, telinga, ekor, dan wajah-jadi kucing memiliki bulu gelap di ekstremitas nya.
Lingkungan juga berperan dramatis dalam dampak dari penyakit manusia genetik fenilketonuria. Mutasi yang menyebabkan fenilketonuria mengganggu kemampuan tubuh untuk memecah asam amino fenilalanin, menyebabkan beracun membangun-up dari sebuah molekul intermediate yang, pada gilirannya, menyebabkan gejala yang parah keterbelakangan mental progresif dan kejang. Jika seseorang dengan mutasi fenilketonuria mengikuti diet ketat yang menghindari asam amino ini, bagaimanapun, mereka tetap normal dan sehat.
Sebuah metode populer untuk menentukan seberapa banyak peran alam dan bermain nuture adalah untuk mempelajari kembar identik dan fraternal atau saudara kandung lahir ganda. Karena saudara identik berasal dari zigot yang sama mereka secara genetik sama. Persaudaraan saudara namun adalah sebagai genetik berbeda dari satu sama lain sebagai saudara kandung yang normal. Dengan membandingkan seberapa sering kembar menetapkan memiliki gangguan sama antara kembar fraternal dan identik, ilmuwan dapat melihat apakah ada lebih alam atau memelihara efek. Salah satu contoh yang terkenal dari studi beberapa kelahiran kembar empat Genain termasuk kembar empat yang identik semua didiagnosis dengan skizofrenia.

Regulasi gen

Genom dari organisme yang diberikan berisi ribuan gen, tetapi tidak semua gen harus aktif pada saat tertentu. Sebuah gen diekspresikan ketika sedang ditranskripsi menjadi mRNA (dan diterjemahkan menjadi protein), dan terdapat banyak metode seluler mengendalikan ekspresi gen sehingga protein yang diproduksi hanya bila diperlukan oleh sel. Faktor transkripsi adalah protein peraturan yang mengikat ke awal gen, baik mempromosikan atau menghambat transkripsi gen. Dalam genom Escherichia coli''''bakteri, misalnya, ada serangkaian gen yang diperlukan untuk sintesis asam amino triptofan. Namun, ketika tryptophan telah tersedia bagi sel, gen-gen untuk sintesis tryptophan tidak lagi diperlukan. Kehadiran triptofan langsung mempengaruhi aktivitas gen-triptofan mengikat molekul represor triptofan (suatu faktor transkripsi), mengubah struktur represor itu sedemikian rupa sehingga represor mengikat ke gen. Blok represor triptofan transkripsi dan ekspresi gen, sehingga menciptakan regulasi umpan balik negatif dari proses sintesis tryptophan.
Perbedaan dalam ekspresi gen sangat jelas dalam organisme multiseluler, dimana sel-sel semua mengandung genom yang sama tetapi memiliki struktur yang sangat berbeda dan perilaku karena ekspresi gen set berbeda. Semua sel dalam organisme multisel berasal dari satu sel, membedakan sel ke dalam jenis varian sebagai respons terhadap sinyal eksternal dan antar dan secara bertahap membangun pola yang berbeda ekspresi gen untuk menciptakan perilaku yang berbeda. Karena tidak ada gen tunggal bertanggung jawab untuk pengembangan struktur dalam organisme multiseluler, pola-pola ini muncul dari interaksi kompleks antara banyak sel.
Dalam eukariota terdapat fitur struktural kromatin yang mempengaruhi transkripsi gen, seringkali dalam bentuk modifikasi DNA dan kromatin yang secara stabil diwariskan oleh sel anak. Fitur-fitur ini disebut "epigenetik" karena mereka ada "di atas" dari urutan DNA dan mempertahankan warisan dari satu generasi sel ke yang berikutnya. Karena fitur epigenetik, berbagai jenis sel ditumbuhkan dalam medium yang sama dapat mempertahankan sifat yang sangat berbeda. Meskipun fitur epigenetik umumnya dinamis selama pembangunan, beberapa, seperti fenomena paramutation, memiliki warisan multigenerasi dan eksis sebagai pengecualian yang langka dari aturan umum DNA sebagai dasar untuk warisan.